唐氏综合症筛查都查些什么

唐氏综合症筛查通常包括血清AFP水平测定、游离β-hCG浓度检测、抑制素A水平检测、胎儿非整倍体DNA检测、羊水细胞培养与染色体分析等项目。这些检查有助于评估胎儿是否存在染色体异常。建议妊娠期女性根据医生建议进行相应检查，如有疑问或不适，应及时就医咨询。

1.血清AFP水平测定

通过测量母体血液中的甲胎蛋白含量，辅助诊断开放性神经管缺陷、脊柱裂等先天畸形。

抽取孕妇静脉血，分离血清后送检，通常在孕16-20周之间采样。

2.游离β-hCG浓度检测

通过检测人绒毛膜促性腺激素的游离亚基，判断是否存在妊娠相关疾病或异常情况。空腹抽取母体血液，在无特殊情况下即可得出结果。

3.抑制素A水平检测

抑制素A由人体内的卵泡颗粒细胞产生并释放入血，其浓度变化可作为生殖系统功能状态的指标之一。一般无需特殊准备，医生会抽取患者的外周血样以评估其抑制素A浓度。

4.胎儿非整倍体DNA检测

利用聚合酶链反应扩增母亲外周血中胎儿来源的游离DNA片段，然后对目标序列进行定量分析，从而实现对特定染色体数目异常的高灵敏度检测。采集母体血液样本并在实验室中处理，随后计算出特定染色体异常的概率。

5.羊水细胞培养与染色体分析

通过对羊水中存在的胎儿细胞进行培养和染色体分析，可以确定是否存在遗传性疾病。通常在孕期中期进行穿刺取样，然后将样品送往实验室进行培养和分析。

上述各项检查前，应避免进食含糖量高的食物，以免影响血清AFP水平测定的结果准确性。建议提前预约检查时间，并按医嘱做好相应准备工作。