小儿脊髓性肌萎缩症遗传概率

小儿脊髓性肌萎缩症的遗传概率因基因型而异，从50%到不等。

小儿脊髓性肌萎缩症是由编码运动神经元存活蛋白4（SMN）的基因突变引起。

SMN蛋白在神经发育和维持中发挥关键作用，其缺乏导致神经系统功能障碍。该疾病的典型症状包括逐渐发展的肌肉无力、萎缩和可能伴随有不同程度的感觉异常。重症患者可能出现呼吸困难、喂养问题以及早发性死亡。

诊断通常需要通过血液检测来评估SMN基因拷贝数，此外还可以进行电生理测试如肌电图和神经传导研究以支持诊断。目前没有治愈本病的方法，但可采用营养支持与物理疗法相结合的方式延缓病情进展。对于呼吸功能受损者，可以考虑使用肺体积减少手术改善通气功能。

早期识别并开展多学科管理对预防并发症至关重要，建议定期带孩子进行神经发育评估和体检。