多发性遗传性骨软骨瘤是罕见病吗

多发性遗传性骨软骨瘤是罕见病，因为其涉及多种基因变异及独特的遗传方式。

多发性遗传性骨软骨瘤属于常染色体显性遗传疾病，涉及到多个基因的突变，因此相对较少见。这种疾病通常具有家族聚集性，但并非所有携带相关基因突变的人都会发病，这进一步支持了它作为罕见病的地位。

多发性遗传性骨软骨瘤还可能伴随肢体长度不等、关节功能障碍等情况，需密切监测并采取相应治疗措施。

针对多发性遗传性骨软骨瘤的诊断和管理需要由经验丰富的医生进行，建议定期进行影像学检查以评估肿瘤生长情况，并在必要时考虑手术切除。