家族性高胆固醇血症属于什么病种呢

家族性高胆固醇血症是一种遗传性血脂异常疾病。

家族性高胆固醇血症是由于基因突变导致低密度脂蛋白受体功能减低或缺失所致。低密度脂蛋白受体负责调节肝脏从血液中摄取低密度脂蛋白颗粒，当其功能受损时会导致低密度脂蛋白水平升高。患者可能表现为黄色瘤、角膜环状脂质沉积等特征性临床表现。

黄色瘤是指皮肤上出现蜡样或柔软的黄白色斑块，而角膜环状脂质沉积则是在眼角膜边缘形成一圈黄色环状结构。

该疾病的诊断通常需要通过血脂分析、基因检测来确认。血脂分析可测定总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇等指标是否偏高；基因检测可直接找到致病基因突变位点。治疗措施包括药物治疗如他汀类药物以及生活方式干预。他汀类药物如阿托伐他汀钙片能降低低密度脂蛋白胆固醇水平，改善病情；生活方式干预包括健康饮食和适量运动以控制血脂水平。

建议定期监测血脂水平并遵循医嘱调整生活习惯，同时避免摄入过多饱和脂肪酸和胆固醇含量高的食物，如红肉和全脂乳制品。