急性间歇性卟啉病

急性间歇性卟啉病是一种遗传性代谢障碍疾病，由于缺乏尿卟啉原-Ⅲ合成酶导致的卟啉前体累积所致。

急性间歇性卟啉病是由于基因突变引起的一种常染色体显性遗传病。由于体内缺乏尿卟啉原-Ⅲ合成酶，使得卟啉前体不能转化为尿卟啉原-Ⅰ，进而影响血红素生物合成过程中的多个步骤，导致卟啉及其衍生物积累。患者可能出现腹部绞痛、神经系统紊乱等症状，如癫痫发作、精神错乱等。部分患者还可能伴随皮肤瘙痒、皮疹等非特异性症状。

实验室检测通常包括血液和尿液分析以检测卟啉水平升高，以及肝功能测试。影像学检查，如超声波扫描或计算机断层扫描，可用于评估肝脏和其他器官的情况。该疾病的治疗通常需要遵医嘱使用静脉注射葡萄糖解救急性神经精神症状，同时配合口服铁剂来减少血红素合成。对于反复发作的患者，可考虑应用去铁胺降低铁负荷。

患者应避免摄入酒精和某些药物，如抗抑郁药，因为它们可能会加重病情。如有任何疑似症状出现，应及时就医并告知医生家族史，以便进行适当的诊断和管理。