down综合征是什么病

Down综合征，也被称为21-三体综合征，是一种由21号染色体异常引起的遗传性疾病，主要特征为智力障碍、面部特征和生长发育迟缓。

Down综合征是由额外的一条21号染色体导致的，这可能影响大脑和其他身体部位的正常发育。额外的染色体可能导致基因表达失调，进而引起一系列临床表现。典型症状包括智力低下、特殊面容、生长发育迟缓、心脏缺陷等。

患者可能出现鼻梁扁平、眼裂斜吊、内眦赘皮、舌胖大并常伸出口外等症状。

诊断Down综合征通常需要进行血清学筛查、超声波检查以及羊水穿刺等检测手段。通过分析胎儿细胞中的染色体数目，可以确认是否存在额外的21号染色体。目前没有特定的治疗方法来治愈Down综合征，但早期干预如物理、职业和言语疗法可改善生活质量。必要时，医生可能会建议使用药物治疗，例如利培酮用于精神行为问题，或普萘洛尔用于先天性心脏病引起的高心率。

面对Down综合征，家庭成员应给予患者充分关爱和支持，确保其获得适当的教育和康复服务。饮食上需注意营养均衡，避免食用可能诱发过敏反应的食物。