纯合子家族性高胆固醇血症 寿命

纯合子家族性高胆固醇血症患者的寿命因人而异，通常取决于治疗及时性与有效性以及心血管并发症的发展。

纯合子家族性高胆固醇血症是由于基因突变导致低密度脂蛋白受体功能丧失所致，这使得低密度脂蛋白无法被有效清除，从而引起血脂水平升高。

血脂持续增高会促进动脉粥样硬化的形成与发展，增加心脑血管事件的风险。患者可能出现黄色瘤、角膜环等特征性皮肤表现，还可能伴随胸闷、气短等症状。

该疾病的诊断需通过血液生化检测、基因检测来确认。常用的血液生化检测包括总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、甘油三酯和高密度脂蛋白胆固醇测定；基因检测则针对低密度脂蛋白受体基因进行分析。治疗措施主要包括药物治疗和生活方式干预。药物治疗主要是使用他汀类药物如阿托伐他汀钙片、洛伐他汀分散片等降低胆固醇水平；生活方式干预包括饮食调整和适量运动。

建议定期监测血脂水平，同时避免高脂肪食物摄入过多，保持均衡饮食和适度锻炼，以减少心血管风险并提高生活质量。