努南综合征是什么病

努南综合征是一种罕见的遗传性综合征，主要特征为身材矮小、面容特殊和多种先天畸形。

努南综合征是由于9号染色体长臂上的SHH基因突变导致的，该基因编码一种调节生长发育的分子。

基因突变引起蛋白质功能异常，影响细胞分化与增殖，进而引发一系列临床表现。患者可能表现为头颅不对称、面部扁平、眼距过宽等特殊的面容，此外还可能出现心脏缺陷、骨骼畸形等症状。

针对努南综合征的诊断通常需要进行血常规、尿常规、甲状腺功能测定、X线检查、超声心动图等检查项目。治疗措施需因人而异，可能包括营养支持、物理疗法以及必要时的手术矫正。例如，对于生长迟缓，可考虑使用重组人生长激素进行治疗；若存在心脏缺陷，则可能需要行心内直视手术。

患者应保持良好的营养状态，定期监测身高增长情况，同时注意预防感染，避免接触可能导致心脏负担增加的因素。