镰状细胞贫血是什么遗传病

镰状细胞贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病，由基因突变导致血红蛋白分子结构异常，使红细胞形成镰状，易破裂而缩短寿命。

镰状细胞贫血是由于血红蛋白β链上谷氨酸残基被缬氨酸替代，使得血红蛋白分子构象发生改变，形成不稳定的镰状血红蛋白。

这种异常的血红蛋白会导致红细胞变形能力下降，在缺氧情况下更易形成镰状，进而使其易于凝集并破坏。镰状细胞贫血患者可能出现间歇性疼痛、疲劳、呼吸困难以及黄疸等症状。此外，还可能伴随有皮肤苍白、尿色加深等现象。

针对镰状细胞贫血的诊断通常包括全血细胞计数、血红蛋白电泳分析、HPLC检测、高分辨率CT扫描等。其中，全血细胞计数可显示贫血程度，血红蛋白电泳分析可用于鉴定镰形红细胞的存在，HPLC检测则能定量评估镰形红细胞的数量。镰状细胞贫血的治疗主要包括药物治疗和输血疗法。常用药物如羟基脲可以缓解症状，减少脾脏肿大；必要时可通过定期输血来改善贫血状况。

镰状细胞贫血患者应避免处于低氧环境，保持充足的水分摄入以防止脱水，同时遵循医嘱调整饮食，保证营养均衡。