原发性高胆固醇是什么意思

原发性高胆固醇是指由基因突变引起的一种血脂代谢异常疾病，与遗传因素有关。

原发性高胆固醇主要由于基因突变导致低密度脂蛋白受体功能减低或载脂蛋白B合成增多，影响了低密度脂蛋白的摄取和分解代谢，使得血浆低密度脂蛋白浓度升高。这种异常会导致胆固醇水平持续增高。原发性高胆固醇患者可能无明显症状，部分可能出现黄色瘤、角膜环状脂质沉积等非特异性临床表现。

诊断原发性高胆固醇通常需要进行空腹血脂检测、肝脏超声检查以及基因分析。

其中空腹血脂检测可直接测量血液中的胆固醇含量；肝脏超声检查用于评估脂肪肝的程度；基因分析则针对相关基因进行检测以确定是否存在突变。治疗原发性高胆固醇常采用药物治疗如他汀类药物如阿托伐他汀钙片、洛伐他汀胶囊等。医生会根据个体情况调整用药剂量并监测副作用。

建议定期监测血脂水平，均衡饮食，减少饱和脂肪酸摄入，增加体力活动，有助于改善血脂状况。