先天性肌强直症是什么遗传病

先天性肌强直症是一种常染色体显性遗传的肌肉疾病，其特征为持续的肌肉僵硬和对疲劳的易感性。

先天性肌强直症是由于编码肌细胞膜上的钠通道蛋白基因突变导致的。

这些基因突变影响了钠离子通过细胞膜的转运，引起神经冲动传递障碍，从而引发肌强直现象。患者可能经历持续性的肌肉僵硬、疼痛、活动后疲劳以及运动能力下降。此外还可能出现吞咽困难、呼吸功能减弱等其他症状。

诊断先天性肌强直症通常需要进行肌电图、神经传导速度测试、血清肌酶测定等。其中肌电图可以显示异常的自发电位和重复放电，而神经传导速度测试则可评估神经信号传导是否正常。针对先天性肌强直症的治疗主要是缓解症状，常用药物包括肉毒素注射和利鲁唑片。肉毒素注射能暂时减轻肌肉痉挛，而利鲁唑片则可通过抑制兴奋性氨基酸释放来改善病情。

先天性肌强直症患者应避免过度劳累，保持均衡饮食并定期参与医疗咨询与管理。