brca基因检测是什么意思

BRCA基因检测是一种通过分析个体的BRCA1和BRCA2基因突变情况来评估乳腺癌和卵巢癌风险的分子诊断方法。

BRCA基因编码细胞内DNA修复蛋白，当其发生突变时可能导致DNA损伤累积，增加癌症风险。尤其是BRCA1与BRCA2突变与遗传性乳腺癌和卵巢癌密切相关。BRCA基因突变可能引起乳腺组织异常增生，导致乳腺肿块形成，进而引发乳腺疼痛、乳头溢液等症状。

此外，还可能出现月经不规律、腹痛等卵巢癌的症状。

针对BRCA基因的检测通常包括血液样本采集后进行全外显子组测序或靶向基因测序。例如，可以进行全基因组测序以识别任何潜在的突变。BRCA基因突变引起的癌症可能对化疗敏感，常用的药物有紫杉醇或多西他赛。对于确诊患者，医生会根据具体情况制定个性化治疗方案。

建议定期进行乳腺自检以及每年一次的专业体检，注意均衡饮食并保持健康体重，有助于降低BRCA基因突变相关风险。