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半乳糖血症有哪些症状

举报/反馈2024-09-26

半乳糖血症的症状包括腹泻、呕吐、生长迟缓、血液和尿液中葡萄糖含量降低、白内障,这些症状可能在婴儿期出现,如果怀疑有半乳糖血症,应立即就医进行相关检测和治疗。

1.腹泻

半乳糖血症患者由于体内缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶,导致半乳糖无法被正常代谢而积累。过多的半乳糖会干扰小肠黏膜细胞的结构和功能,影响其吸收水分和电解质的能力,从而引发腹泻。腹泻通常发生在小肠,但也可能涉及整个消化道。

半乳糖血症有哪些症状

2.呕吐

半乳糖血症患者的肠道功能紊乱,可能导致食物不耐受,进而出现恶心、呕吐等症状。呕吐可发生于任何时间点,但多见于进食后。

3.生长迟缓

半乳糖血症会影响机体的营养吸收和利用,限制了蛋白质合成所需的氨基酸供应,阻碍了生长激素的作用,因此会导致生长迟缓。生长迟缓主要表现在儿童身上,身高和体重明显低于同龄人。

4.血液和尿液中葡萄糖含量降低

半乳糖血症患者由于遗传性酶缺陷导致半乳糖不能转化为葡萄糖,使得肝脏无法将半乳糖转化为肝糖原储存起来,此时身体需要能量时只能依赖脂肪分解产生,所以血液中的葡萄糖浓度会下降。这种低血糖状态通常在饭后几个小时内最为明显。

5.白内障

半乳糖血症患者体内半乳糖水平持续升高,高浓度的半乳糖会损害晶状体组织,使其逐渐变浊形成白内障。白内障通常从婴幼儿时期开始发展,且双侧同时出现。

针对上述症状,建议进行新生儿筛检、基因检测等以确认是否为半乳糖血症。治疗措施包括调整饮食,避免摄入含有天然或人工添加半乳糖的食物和饮料。此外,患者应定期监测血液中半乳糖水平,确保其处于安全范围内,以预防潜在并发症的发生。

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