先天性肌强直症是什么遗传病

先天性肌强直症是一种常染色体显性遗传的肌肉疾病，其特征为持续的肌肉僵硬和对疲劳的易感性。

先天性肌强直症是由于编码肌细胞膜上的钠通道蛋白基因突变导致的。

这些基因突变影响了钠离子通过细胞膜的转运，引起神经冲动传递障碍，从而引发肌强直现象。患者可能经历持续性的肌肉僵硬、疼痛、活动后疲劳以及运动能力下降。此外还可能出现呼吸困难、吞咽困难等并发症。

诊断先天性肌强直症通常需要进行肌电图、神经传导速度测试、血清肌酶测定和基因检测等。其中肌电图显示重复放电模式而神经传导速度正常。针对先天性肌强直症的治疗方法主要包括物理疗法和药物治疗。物理疗法如渐进性抗阻训练可以增强肌肉力量，而药物治疗则可选用肉毒素注射或利鲁唑来缓解症状。

先天性肌强直症患者应避免过度劳累，保持均衡饮食并定期接受专业医疗评估以监测病情变化。