唐氏筛查没过意味着什么

唐氏筛查未通过通常意味着胎儿患染色体异常疾病的风险增加，如21三体综合征。建议进行进一步的胎儿染色体核型分析、血清学标志物检测、无创产前基因检测、羊水穿刺、脐带血穿刺等检查以确认诊断。

1.胎儿染色体核型分析

通过分析胎儿细胞中的染色体数目和结构来确定是否存在染色体异常，以评估唐氏综合征的风险。获取胎儿细胞的方法包括绒毛取样或羊膜腔穿刺术。

2.血清学标志物检测

通过测量母体血液中特定生物化学指标浓度，辅助判断开放性神经管缺陷、18-三体综合征等染色体异常疾病风险。通常在孕检时抽取母体血液样本送至实验室进行分析。

3.无创产前基因检测

利用孕妇外周血浆中胎儿来源游离DNA信息，非侵入式地对21号、13号和18号染色体数目进行检测，从而诊断是否患先天愚型、爱德华兹综合征以及帕陶氏综合征。采集孕妇外周血，在专业人员指导下完成即可。

4.羊水穿刺

羊水穿刺可以用于确诊某些遗传性疾病和染色体异常的情况。医生会在超声波引导下使用一根细针穿过腹部进入子宫，抽取少量羊水进行分析。

5.脐带血穿刺

脐带血穿刺是一种有创性的检查方法，主要用于评估胎儿是否存在染色体异常或其他遗传疾病。此操作需在严格无菌条件下由经验丰富的医师执行，在局部麻醉后从胎儿颈部采集一小部分脐带血样。

以上各项检查均需要空腹进行，且可能涉及一定的风险与并发症。建议咨询专业医生并权衡利弊后再做决定。