进行性肌营养不良是伴x隐性遗传病吗
举报/反馈2024-10-16
进行性肌营养不良中的Duchenne型肌营养不良是伴X隐性遗传病,因为该疾病的致病基因位于X染色体上。
进行性肌营养不良是一大类慢性、进展性的肌肉疾病,包括多种亚型,其中Duchenne型肌营养不良最为常见。此病的致病基因抗肌萎缩蛋白(dystrophin)位于X染色体长臂中,当男性携带一个异常基因且从母亲那里获得另一个异常基因时,会出现临床症状;而女性则需要从父亲那里获得两个异常基因才会发病,故发病率较低。由于X染色体的遗传特点,这种疾病表现为伴X隐性遗传。
进行性肌营养不良中的Becker型肌营养不良也是由相同的抗肌萎缩蛋白基因突变引起的,但其致病机制与Duchenne型肌营养不良有所不同。
前者为散发性,通常病情较轻,进展缓慢,预后相对较好。
针对进行性肌营养不良等遗传性疾病,建议开展家族史调查和遗传咨询,以评估风险并指导生育计划。同时,适当地运动锻炼有助于延缓病情发展,提高生活质量。
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