诊断运动神经元疾病，除了神经科临床检查外，重点做肌电图(强调胸锁乳突肌和脊旁肌)和神经传导速度、血清肌酶检测、血清特殊抗体检查、腰穿脑脊液检查、影像学检查，甚至肌肉活检。有条件可做SOD1基因检测家族性肌萎缩侧索硬化症，以及SMN1和SMN2基因检测以确诊脊肌萎缩症患者，雄激素受体基因检测以确诊肯尼迪病患者。