脊髓性肌萎缩症有什么症状

脊髓性肌萎缩症的症状包括下肢无力、延髓功能障碍、肌肉萎缩、呼吸困难、吞咽困难，这些症状可能随疾病进展而加重，建议及时就医以获得专业治疗。

1.下肢无力

脊髓性肌萎缩症是由运动神经元存活基因突变导致的以脊髓前角运动神经元退化为特征的一类遗传病。由于脊髓前角细胞损伤，会导致下肢肌肉逐渐萎缩和无力。这种症状主要影响大腿、小腿和足部的肌肉，患者可能感到下肢麻木、刺痛或无力。

2.延髓功能障碍

延髓是控制生命体征的重要结构，其受损可能导致呼吸衰竭。脊髓性肌萎缩症中，随着病情进展，可能会出现延髓功能障碍，进而引发呼吸衰竭。延髓功能障碍涉及呼吸节律的调节，可表现为呼吸急促、浅表呼吸或呼吸暂停等。

3.肌肉萎缩

脊髓性肌萎缩症患者的运动神经元受到损害，失去产生乙酰胆碱的能力，导致肌肉无法正常收缩，从而引起肌肉萎缩。肌肉萎缩通常从四肢远端开始，逐渐向近端发展，最终波及躯干和颈部肌肉。

4.呼吸困难

脊髓性肌萎缩症患者因脊髓前角细胞损伤而引起的下运动神经元性瘫痪，导致膈肌和肋间肌麻痹，肺活量减少，从而引起呼吸困难。呼吸困难可能伴有咳嗽、咳痰等症状，严重时可能出现呼吸窘迫、窒息等情况。

5.吞咽困难

当脊髓性肌萎缩症影响到咽喉部的肌肉时，就会导致吞咽困难的发生。这是由于运动神经元的丧失使得这些肌肉失去了正常的协调运动能力。吞咽困难的症状包括食物卡在喉咙里、需要很长时间才能完成吞咽动作以及反复呕吐。

针对脊髓性肌萎缩症的相关检查项目包括血液样本分析、基因检测、神经电生理测试和头颅MRI扫描。治疗措施主要是物理疗法和营养支持，必要时需考虑使用利司扑兰口服溶液制剂、诺西那生钠注射液等药物进行治疗。患者应保持良好的营养状态，避免感染，定期评估并调整康复计划，以最大限度地维持功能和生活质量。