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什么是线粒体脑肌病？

举报/反馈2023-08-09

线粒体脑肌病是一种代谢性疾病，是由于线粒体代谢缺陷导致的中枢神经系统遗传性疾病，是一种与代谢有关的疾病，致病基因导致细胞呼吸链或能量代谢障碍，致使细胞呼吸链和能量代谢不正常。

临床上，线粒体脑肌病以儿童多见，其临床表现主要为四肢近端的肌无力、运动不耐受、癫痫发作、认知功能减退、共济失调等，具体表现如下：

1、肌肉：肌肉无力多始于下肢，部分患者可表现为全身肌肉无力，甚至呼吸肌受累，出现呼吸困难、口唇及面部紫绀等症状;

2、脑：脑部可表现为脑血管病变，出现脑血管意外，脑部可出现乳酸堆积、神经元功能受损，后期可出现认知障碍;

3、心脏：心脏不适多见于老年患者，可出现心律失常、心力衰竭等症状，建议患者及时就医，以免出现生命危险;

4、肺：可表现为肺动脉高压、慢性肺源性心脏病，甚至呼吸衰竭，多数患者需要长期氧疗;

5、肝脏：肝脏损伤较为严重，可表现为肝功能异常、黄疸等症状，建议患者及时就医，以免加重病情;

6、肾脏：肾脏损伤的患者早期可表现为蛋白尿、血尿，可逐渐发展为水肿、高血压等症状。

线粒体脑肌病暂无特异性的治疗方法，临床以对症治疗为主，建议患者及时就医，在医生的指导下进行对症治疗，以改善症状，提高生存质量。

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