共济失调性毛细血管扩张症属于什么
举报/反馈2024-08-21
共济失调性毛细血管扩张症是一种遗传性免疫缺陷病,以共济失调、血尿、反复肺部感染和皮肤黏膜出现异常血管痣为特征。
共济失调性毛细血管扩张症是由于ATM基因突变导致的常染色体隐性遗传病。
该基因编码的蛋白参与DNA损伤修复,当其功能缺失时,细胞对DNA损伤的修复障碍,累积的损伤会引发一系列临床表现。患者可能出现运动协调障碍、眼球震颤、言语不清等共济失调症状,以及反复发作的呼吸道感染、听力下降、脱发等症状。
诊断此病通常需要进行血液检测,包括全血细胞计数、淋巴细胞活检和基因检测。此外,头颅MRI成像也可用于评估大脑结构变化。治疗可能涉及干细胞移植、物理疗法和营养支持。对于特定感染,可使用抗生素如环丙沙星进行治疗;针对巨球蛋白血症,可遵医嘱使用利妥昔单抗进行靶向治疗。
患者应保持良好的生活习惯,避免接触可能导致感染的风险因素,定期复查并接受专业医疗指导,以监测病情进展和并发症的发生。
相关文章
- 2024-10-27子痫前期筛查高风险是什么意思
- 2024-10-2680多岁老人脑瘤还有必要做手术吗
- 2024-10-25十岁孩子营养不良
- 2024-10-24胸内甲状腺肿症状
- 2024-10-23心脏病pci是什么意思
- 2024-10-22面瘫早期的症状有哪些
- 2024-10-21星形细胞瘤的症状表现
- 2024-10-20小儿综合征的类型
- 2024-10-19风寒感冒的典型症状有哪些
- 2024-10-17闭胸心脏按压的有效标志是什么