共济失调性毛细血管扩张症属于什么

共济失调性毛细血管扩张症是一种遗传性免疫缺陷病，以共济失调、血尿、反复肺部感染和皮肤黏膜出现异常血管痣为特征。

共济失调性毛细血管扩张症是由于ATM基因突变导致的常染色体隐性遗传病。

该基因编码的蛋白参与DNA损伤修复，当其功能缺失时，细胞对DNA损伤的修复障碍，累积的损伤会引发一系列临床表现。患者可能出现运动协调障碍、眼球震颤、言语不清等共济失调症状，以及反复发作的呼吸道感染、听力下降、脱发等症状。

诊断此病通常需要进行血液检测，包括全血细胞计数、淋巴细胞活检和基因检测。此外，头颅MRI成像也可用于评估大脑结构变化。治疗可能涉及干细胞移植、物理疗法和营养支持。对于特定感染，可使用抗生素如环丙沙星进行治疗；针对巨球蛋白血症，可遵医嘱使用利妥昔单抗进行靶向治疗。

患者应保持良好的生活习惯，避免接触可能导致感染的风险因素，定期复查并接受专业医疗指导，以监测病情进展和并发症的发生。