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什么是小儿戈谢病

举报/反馈2023-09-17

小儿戈谢病是一种由葡萄糖脑苷脂酶缺乏引起的罕见常染色体隐性遗传病，致病基因定位在7q21上，所以又称为戈谢病，临床可表现为生长发育迟缓、骨骼发育不良、肝脾肿大、面色苍白等症状。

1、生长发育迟缓：戈谢病的患儿一般在出生后3-6个月内发病，存在严重的生长发育迟缓，甚至可能会出现严重的肝脾肿大;

2、骨骼发育不良：戈谢病的患儿可能会出现韧带松弛、骨骼发育不良，以及牙齿发育不良等症状;

3、肝脾肿大：戈谢病的患儿常会存在肝脾肿大的情况，大多是轻度的肿大，在脾肿大的同时，可能会伴有脾功能亢进，导致血细胞减少，以及出现贫血症状;

4、面色苍白：戈谢病的患儿可能会存在面色苍白的症状，通常是因为贫血导致，贫血时体内的促红细胞生成素减少，无法刺激骨髓红系造血，所以会造成面色苍白;

5、其他症状：戈谢病的患儿还可能会出现智力发育迟缓、学习能力下降，以及注意力、执行能力下降等症状。

此外，戈谢病患儿常伴有心脏病、肝脾肿大、淋巴瘤、甲状腺功能减退症等疾病，建议一旦发现儿童有以上症状，应及时到医院就诊，明确诊断后给予相应治疗。戈谢病的治疗方式一般以对症治疗为主，如出现贫血时，可遵医嘱给予维生素B12、叶酸进行治疗，患儿在日常生活中也要注意多休息，饮食营养均衡，有助于疾病恢复。

TAG：儿科|戈谢病|贫血|心脏病|淋巴瘤

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