什么是先天性肾病综合征？

先天性肾病综合征是一组由遗传因素导致的婴儿期发生的肾小球疾病，通常在出生后数周至数月内出现水肿、尿液异常等症状。

先天性肾病综合征是由基因突变引起的一种遗传性疾病，与NPHS1、NPHS2等基因有关。这些基因编码蛋白是维持肾小球结构完整性和功能的关键分子，其缺陷会导致肾小球通透性增加，血浆白蛋白丢失，从而引发该疾病。典型表现为浮肿、生长迟缓、体重不增、皮肤苍白、呼吸困难以及胸腔积液等。此外还可能出现贫血、高血压、感染等问题。

确诊通常需要进行血液生化检测以评估电解质平衡和蛋白质水平；超声波扫描可显示肾脏大小和形态是否正常；必要时会安排肾活检以获取组织样本进行分析。治疗可能包括限制钠摄入量、使用利尿剂如呋塞米来减少水肿，以及应用糖皮质激素如泼尼松或甲泼尼龙进行免疫调节。对于特定病例，医生可能会考虑使用环磷酰胺或其他免疫抑制药物。

先天性肾病综合征患者应避免高盐饮食，保持充足休息，定期监测血压和水肿情况，同时注意预防感染，以免加重病情。