肝豆状核变性如何诊断治疗？

肝豆状核变性是一种由先天性铜代谢障碍所导致的遗传性疾病。主要表现为肝脏、脑、肾等部位的损害，由于肝豆状核变性是一种进行性损害，所以要根据临床症状、肝功能、肾功能、角膜KF环等方面进行诊断，同时也要进行肝脏部位的B超、CT等检查。

1、临床症状：患者常出现肝脏损害，表现为肝区疼痛、肝大、变形、肝区肿大、脾大、腹水，也可出现神经系统损害，如锥体外系损害，表现为肌张力障碍、面部怪容、流涎、运动迟缓、构音障碍、吞咽困难等。此外也会出现肾脏损害，如肾脏缩小、蛋白尿、血尿等，也可能出现角膜KF环;

2、肝功能：由于铜代谢障碍，导致肝脏损害，可引起血清转氨酶升高，以及肾功能的改变，如血尿、蛋白尿等;

3、肾功能：由于肾脏损伤，也会导致肾功能的改变，如血尿、蛋白尿等;

4、角膜KF环：肝豆状核变性患者角膜可能会出现KF环，是诊断肝豆状核变性的重要指标。

除上述检查外，也要根据临床表现来进行诊断，如出现锥体外系损害，则会出现角膜KF环，肝脏损害会出现肝功能异常、肝硬化，也可出现神经系统的损害，如锥体外系损害，则会出现肌张力障碍、面部怪容、流涎、运动迟缓、构音障碍等。如果出现角膜KF环，要注意排除肝豆状核变性以外的其他疾病，如肝豆状核变性、肌张力障碍等。肝豆状核变性的患者，要尽量少吃含铜多的食物，如蚕豆、菠菜、豌豆等，由于铜在胃肠道的吸收率较高，还要避免喝酒，以及食用含铜多的动物肝脏、坚果等。