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先天愚型的临床表现

举报/反馈2023-08-10

先天愚型又称21-三体综合征，是指患儿的第21对染色体出现异常，是临床上最常见的先天性遗传病。21-三体综合征的临床表现比较多，比如特殊面容、智力落后、生长发育迟缓、发育畸形等，建议及时去医院检查。

1、特殊面容：主要表现为眼距比较宽、鼻梁比较扁平、眼裂比较小、眼球突出，两个眼睛之间的距离比较宽，有内眦赘皮、鼻梁比较低，耳朵比较小，舌头比较胖，而且舌头可能会经常往外伸，两个动作都存在张口伸舌的情况。部分患儿可表现为三个月的时候哺乳困难，1岁时仍然不能独坐，2岁时不会走路;

2、智力落后：患儿一般智力比较低，随着年龄的增长，会发现患儿出现明显的嗜睡、少动，或者是不容易被逗引，3岁以后可表现为明显的记忆力低下，不能正常的进行简单的手工操作等;

3、生长发育迟缓：大多数21-三体综合征的患儿都会出现明显的生长发育迟缓，身高通常低于正常值，并且骨龄通常落后于实际年龄2-3岁，个别患儿会出现头围偏小、小脑发育不良等;

4、发育畸形：患儿多会出现先天性心脏病，以及耳聋、唇腭裂等畸形。

此外，21-三体综合征的患儿通常还会出现嗜睡、肌张力低下等情况。对于此类患儿，在明确诊断后，可在医生指导下选择人工耳蜗、骨髓移植或是手术矫正等方式来进行治疗，有助于缓解上述异常的症状。

TAG：综合征|突出|心脏病|耳聋

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