sma脊髓性肌萎缩症有必要查吗
举报/反馈2024-05-15
有家族史者有必要进行sma脊髓性肌萎缩症的基因检测,以确定个体是否携带致病基因。 脊髓性肌萎缩症是由于SMN1基因突变所致,通过基因检测可识别是否存在该基因突变,进而预测患病风险。 如果患者存在神经系
有家族史者有必要进行sma脊髓性肌萎缩症的基因检测,以确定个体是否携带致病基因。
脊髓性肌萎缩症是由于SMN1基因突变所致,通过基因检测可识别是否存在该基因突变,进而预测患病风险。
如果患者存在神经系统疾病或疑似症状,但没有家族史,则可能需要进一步的神经评估或其他诊断测试来排除脊髓性肌萎缩症的可能性。
在考虑进行脊髓性肌萎缩症基因检测时,应咨询专业遗传咨询师,了解检测的风险和获益,并根据具体情况做出决策。
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