肝豆状核变性的临床表现
举报/反馈2023-06-09
肝豆状核变性又称威尔逊病，是一种由先天性铜代谢障碍所引起的遗传性疾病。
肝豆状核变性又称威尔逊病，是一种由先天性铜代谢障碍所引起的遗传性疾病。该病主要是由ATP7B基因突变所致，其遗传方式主要是ATP7B基因突变所致。其临床表现主要分为肝脏表现、神经系统表现、肾脏表现、角膜色素环、其他表现。
1、肝脏表现：肝豆状核变性患者可能会出现肝功能异常，如血清转氨酶、胆红素升高，以及蛋白尿、低蛋白血症等肝功能障碍表现，也可能会出现黄疸、肝区疼痛等肝炎的表现;
2、神经系统表现：部分肝豆状核变性患者也可能会出现锥体外系的损害，如震颤、肌张力障碍、面部舞蹈病、吞咽困难、运动迟缓等神经系统表现;
3、肾脏表现：肾脏可表现为肾小管酸中毒、氨基酸尿、糖尿病肾病等，部分患者还可出现高血压;
4、角膜色素环：肝豆状核变性患者角膜可有KF环，是由ATP7B基因突变所致。角膜色素环是一种不可逆的色素沉着环，通常在角膜的中央有一个窄的透明带。这种情况下，可能会导致患者出现视力下降的情况;
5、其他表现：肝豆状核变性患者也可能会出现肝脾肿大、腹水、溶血性贫血、血小板减少等各种表现。
除此之外，肝豆状核变性患者还可能出现心脏、骨骼等部位的疾病，建议及时就诊，在医生指导下进行各种检查，并针对各个脏器功能进行相应治疗。
39健康网
39深呼吸