家族性高胆固醇血症是什么遗传病

家族性高胆固醇血症是一种遗传性疾病，是由于单一基因或多个基因突变所致，且通常有家族聚集倾向。家族性高胆固醇血症一般是指家族性高胆固醇血症，其致病基因至少包括胆固醇转运受体、细胞膜盒的组成、转移蛋白、低密度脂蛋白受体的功能缺陷等4个基因，约50%的家族性高胆固醇血症患者有不同的基因突变。

1、胆固醇转运受体：胆固醇转运受体是高胆固醇血症的主要致病基因，至少位于108位点，包括PCL4基因、55KD单核苷酸多态性基因、SKI基因等。如果患者的父母都存在家族性高胆固醇血症，则患者的子女患有家族性高胆固醇血症的概率比正常人高;

2、细胞膜盒的组成：细胞膜盒的组成包括PCL4/5基因、SKI基因等。如果患者的父母都存在家族性高胆固醇血症，则患者的子女患有家族性高胆固醇血症的概率比正常人高;

3、转移蛋白：转移蛋白是固醇类的物质转运蛋白，存在于血管平滑肌细胞中，通过高尔基体-泡沫细胞的形式进行转运。如果患者的父母都存在家族性高胆固醇血症，则患者的子女患有家族性高胆固醇血症的概率比正常人高;

4、低密度脂蛋白受体：低密度脂蛋白受体是胆固醇代谢的另一个重要调节机制，高胆固醇血症患者的低密度脂蛋白受体功能异常，导致低密度脂蛋白胆固醇无法正常转运，血液中的胆固醇含量升高，进而诱发家族性高胆固醇血症。

建议患者及时到医院的心血管内科就诊，完善血生化、心电图等检查，明确病情。患者可以在医生的指导下使用降低胆固醇的药物进行治疗，如阿托伐他汀钙片、洛伐他汀片等。