婴儿遗传代谢病有治好的吗

婴儿遗传代谢病是由于遗传缺陷，导致的一组异质性疾病，大多数婴儿遗传代谢病是可以治好的，比如临床最常见的苯丙酮尿症，是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏引起的，是常染色体隐性遗传性疾病。还有枫糖尿病、组氨酸血症、小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等，婴儿遗传代谢病是可以治好的，但是也有少数遗传代谢病，只能通过医学手段控制疾病发展，减少疾病对婴儿身体的损害。

一、可以治好：

1、苯丙酮尿症：是常见的常染色体隐性遗传性疾病，如果能早期诊断，及时治疗，通过采取低苯丙氨酸饮食，以及肌肉注射维生素B1、维生素B6、左卡尼汀、叶酸等营养疗法，可以缓解症状，使疾病治好;

2、枫糖尿病：是由于患者体内缺乏分解代谢酶，导致的异构酶积累，引起的疾病，患者可以通过饮食控制，注射胰岛素等方法，缓解病情，也可以通过口服维生素B1、维生素B6等方法，补充缺失的酶，达到治疗的效果;

3、组氨酸血症：是由于患者体内缺乏分解代谢酶，导致的异构酶积累，出现的慢性脑部疾病，患者可使用维生素B1、维生素B12等，为人体补充营养，提供能量，达到缓解症状的目的;

4、小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：是由于患者体内缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，导致的溶血性疾病，患者可使用光照疗法，也可进行造血干细胞移植，达到治疗的效果。

二、难以治好：

由于遗传代谢病是一个多系统、多基因遗传性疾病，较难治好，而且临床上也没有完全治愈的方法，只能通过对症治疗缓解症状，减少疾病对婴儿身体的损害。

此外，由于遗传代谢病是先天性疾病，所以建议孕妇在怀孕时就要做好产前筛查，如四维彩超、羊水穿刺等，明确胎儿是否有遗传代谢病。若是确诊为遗传代谢病，则要及时终止妊娠。