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科室现任 科主任：宋怀东 科室介绍

分子诊断科成立于2017年，依托院中心实验室，配备Illumina HiSeq 3000和NextSeq 500等高通量测序仪、百傲芯片分析仪、单细胞全基因组扩增仪、ABI荧光定量PCR仪和高计算性能服务器、全自动染色体核型扫描分析系统等先进的仪器设备。建立了二代测序、Sanger测序、荧光定量PCR、基因芯片、荧光原位杂交、染色体核型检测等技术体系，可提供全基因组测序、基因位点筛查、基因拷贝数变异分析、染色体结构变异等遗传病的筛查，辅助诊断肿瘤致病基因突变、出生缺陷、智力低下和性器官发育异常等疾病，并开展药物基因组变异检测，指导药物的药效、毒副作用等个体差异的评估，为个性化的临床精准诊断、治疗提供相关遗传检测诊断数据和服务。科室将为兄弟科室提供遗传病、药物基因组、产前诊断和植入前诊断服务。

科室现有教授、主任医师、研究员1人，副研究员1人，助理研究员1人，技术员5人，其中5人具有博士学位。其中博士生导师1人，硕士生导师2人。科室主任宋怀东博士是人社部“百千万人才工程”国家级人选、国务院特殊津贴专家、教育部“新世纪人才”、上海市优秀学科带头人、上海市“领军人才”。获第九届“中国青年科技奖”、上海卫生系统银蛇奖一等奖、上海市教委“曙光学者”、上海十大杰出青年。其多年来一直致力于分子内分泌以及遗传病致病基因的识别和鉴定，在国内率先开展基于一代测序的内分泌代谢性疾病的分子诊断的研究；率先引进建立二代测序技术平台，进行疾病发病机制的研究，是国内分子诊疗领域的先行者。

科室总共承担科技部863目标导向课题1项，十三五重大研发计划1项，国家自然科学基金课题共14项，其中重点项目2项；获得国家自然科学二等奖1项、教育部自然科学一等奖、二等奖各1项、上海市自然科学一等奖、二等奖各1项、国家科技进步二等奖1项。在国际刊物发表SCI收录论著80余篇。依托院中心实验室的仪器设备、生物信息学分析平台和模式动物平台开展基于高通量测序与分析的遗传诊断项目和新的遗传病致病基因的识别和鉴定位点筛选。