进行性骨干发育不良是罕见病吗

进行性骨干发育不良是罕见病，因为它是由特定的遗传因素引起的，并且患者数量相对较少。

进行性骨干发育不良属于先天性遗传疾病范畴，主要是由于特定基因突变所致，这些基因与骨骼发育有关。

由于这种疾病具有一定的家族聚集性和遗传特征，因此较为罕见。

针对进行性骨干发育不良的治疗需要个体化评估，可能包括物理疗法、矫形手术等措施。

在诊断进行性骨干发育不良时，应考虑其罕见性，并建议患者加入相应的支持组织或论坛以获取更多信息和支持。