什么叫先天性发育异常

先天性发育异常是指出生时就存在的身体结构或功能上的不正常，通常是由于遗传或环境因素导致的胚胎发育过程中出现问题。

先天性发育异常是由于基因突变、染色体畸变或其他遗传因素引起的。这些异常可能影响细胞分化、组织形成以及器官发育过程中的调控机制，导致结构上或功能上的缺陷。具体表现为各种形态学改变，如头颅畸形、脊柱裂等，还可能出现神经系统功能障碍，如智力低下、运动障碍等。

针对先天性发育异常的诊断通常需要进行超声波检查、磁共振成像（MRI）扫描或计算机断层扫描（CT）扫描以评估胎儿或患者的解剖结构。

必要时，可进行遗传咨询和血液生化检测。治疗策略因个体差异而异，取决于具体的发育异常类型。可能包括手术矫正、物理疗法或康复训练，对于某些代谢性疾病则需特殊饮食管理或药物治疗。

先天性发育异常患者应接受全面的医学评估和定期随访，以监测病情进展并及时发现并发症。此外，良好的营养支持和适当的早期干预对促进儿童神经发育也有重要意义。