新生儿先天性肾上腺皮质增生症有哪些表现

新生儿先天性肾上腺皮质增生症表现为尿液中17-酮类固醇水平升高、失盐、阴蒂肥大、肾上腺皮质激素合成障碍、肾上腺危象等症状，建议及时就医。

1.尿液中17-酮类固醇水平升高

新生儿先天性肾上腺皮质增生症是由于基因突变导致肾上腺皮质激素合成过程中关键酶缺乏，使雄激素和孕烷醇酮前体物质积累。这些物质经过代谢转化后，会形成17-酮类固醇。上述情况会导致雄激素增多，进而引发男性化的临床表现，如阴茎增大、阴毛和腋毛早现等。

2.失盐

失盐是因为先天性肾上腺皮质增生症患者体内存在肾上腺皮质激素合成障碍，此时醛固酮分泌不足，钠离子不能被重吸收，导致电解质紊乱和脱水。失盐通常表现为腹泻、呕吐等症状，严重时可引起低血容量性休克。

3.阴蒂肥大

由于先天性肾上腺皮质增生症患者的肾上腺皮质激素合成受阻，导致雌激素过度累积，刺激生殖器组织生长，出现阴蒂肥大的现象。这种情况常见于女性新生儿，但也可能伴有不同程度的阴唇融合。

4.肾上腺皮质激素合成障碍

当先天性肾上腺皮质增生症涉及皮质激素合成的不同环节时，可能导致肾上腺皮质激素合成障碍，影响糖皮质激素、盐皮质激素和性激素的正常产生。典型症状包括易激惹、多汗、生长迟缓以及皮肤色素沉着异常。

5.肾上腺危象

肾上腺危象发生在先天性肾上腺皮质增生症的特殊情况下，主要是因为肾上腺皮质激素合成受阻，机体处于应激状态时无法及时产生足够的皮质激素以对抗压力。危象的症状包括高热、恶心、呕吐、极度乏力、虚弱甚至昏迷。

针对新生儿先天性肾上腺皮质增生症，可以进行血液和尿液分析、电解质测定、ACTH激发试验以及基因检测来确认诊断。治疗通常包括糖皮质激素替代疗法和盐皮质激素补充。家长应注意监测孩子的电解质平衡，避免触发因素如感染，并确保充足的休息以支持孩子的生理需求。