什么是纯合子型家族性高胆固醇血症

纯合子型家族性高胆固醇血症是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，由两个不同的基因突变导致胆固醇水平升高。

纯合子型家族性高胆固醇血症是由于两个不同的LDL受体基因突变所致，使受体功能完全丧失。这导致细胞内低密度脂蛋白（LDL）降解障碍，血脂水平增高。患者可能经历黄色瘤、角膜弓

等特征性皮肤表现，还可能出现动脉粥样硬化斑块形成，增加心血管疾病风险。

为确诊此病症，医生可能会建议进行基因检测以确定是否存在LDLR基因突变。此外，血液生化分析包括胆固醇测定也是常规检查项目。该疾病的治疗通常采用药物管理，如他汀类药物如阿托伐他汀钙片、洛伐他汀分散片可降低胆固醇水平。对于特定病例，肝脏移植也是一种有效的治疗选择。

患者应避免食用高脂肪食物，保持均衡饮食并定期锻炼，有助于控制血脂水平。必要时，应在专业医师指导下调整生活方式，预防心血管疾病的发生。