先天性肌营养不良是什么病

先天性肌营养不良是一组遗传性肌肉疾病，由于基因突变导致肌肉结构和功能异常，引起肌肉无力、萎缩。

先天性肌营养不良是由于染色体显性或隐性遗传导致的肌细胞膜蛋白异常，影响了肌肉收缩和维持所需的功能状态。

这可能与肌红蛋白、肌动蛋白等蛋白质合成障碍有关。患者可能出现不同程度的肌肉无力、运动发育迟缓、步态不稳等症状，随着病情进展可出现脊柱侧弯、关节挛缩等问题。

诊断通常需要进行血清肌酶检测、肌肉活检以及基因分析。此外，还可以通过神经传导速度测试、超声心动图评估心脏功能。治疗策略包括物理疗法、营养支持以及针对特定症状的药物治疗。如利鲁唑片可用于延缓病情进展，而依达拉奉注射液则有助于改善脑部血液循环。

先天性肌营养不良患者应保持良好的营养状况，避免过度疲劳，定期复查以监测病情变化。