面肩肱肌肉营养不良良症状

面肩肱肌肉营养不良的症状包括肌无力、肌萎缩、肌疲劳、延缓性起立困难、呼吸功能不全，这些症状可能随着时间的推移而加重，建议及时就医以获取专业的评估和治疗。

1.肌无力

面肩肱型肌营养不良症是由于染色体显性遗传导致的基因突变，影响了骨骼肌细胞膜上的抗肌萎缩蛋白的功能，进而影响神经-肌肉接头处的信息传递。

这种异常会导致肌肉收缩乏力。主要表现为面部表情减少、眼睑下垂和咀嚼困难，重症者可出现吞咽障碍。

2.肌萎缩

面肩肱型肌营养不良症患者由于神经-肌肉传导障碍，导致肌肉持续处于失神经状态，逐渐发生废用性肌萎缩。通常从面部开始，逐渐向肩部和上臂蔓延，伴有肌肉体积减小。

3.肌疲劳

面肩肱型肌营养不良症患者的肌肉容易疲劳，是因为神经-肌肉接头处的兴奋传递功能受损，导致肌肉无法正常地重复收缩。患者可能经历四肢麻木、刺痛感等不适症状。

4.延缓性起立困难

面肩肱型肌营养不良症患者存在神经-肌肉传递障碍，当患者长时间站立时，会加重肌肉疲劳，从而出现起立困难的情况。此症状多见于下肢，特别是在长时间静坐后突然站起时更为明显。

5.呼吸功能不全

面肩肱型肌营养不良症会影响膈肌和肋间肌，导致这些关键呼吸肌的肌力下降，引起呼吸功能不全。这可能导致胸闷、气促等症状，在严重情况下甚至可能出现呼吸衰竭。

针对面肩肱型肌营养不良症的症状，可以进行肌电图、血清肌酶检测以及基因检测来评估病情。治疗措施包括物理疗法、职业疗法和药物治疗，如利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等。患者应保持良好的营养状况，避免过度劳累，定期复查以监测病情变化。