km综合征介绍

Km综合征是指肾小球基底膜增厚的遗传性肾病，其特征是肾小球基底膜反复增厚，伴随听力丧失、眼疾和肾功能衰竭。

Km综合征是由位于染色体1p36上的COL4A5基因突变所致，该基因编码Ⅳ型胶原α5链。异常的COL4A5基因导致肾小球基底膜结构异常，使其逐渐增厚并失去正常的功能完整性。患者可能经历血尿、蛋白尿等症状，随着病情进展可能出现肾功能减退、高血压等并发症。此外还可能会有耳聋、视力下降等非泌尿系统症状。

常规实验室检查包括血液和尿液分析以及肾功能测试。影像学检查如超声波扫描或计算机断层扫描可用于评估肾脏大小和结构。针对听力损失，可进行纯音测听和镫骨反射检查；眼科检查包括视力测试和眼底检查。治疗通常以控制血压和减少蛋白尿为主要目标，常用药物有血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）类，如卡托普利。对于严重的肾功能损害，透析或移植可能是必要的。

患者应避免高盐饮食，保持健康体重，定期监测肾功能指标，早期发现和干预有助于延缓病情进展。