镰状细胞型贫血
举报/反馈2024-08-21 12:58
镰状细胞贫血是由于血红蛋白分子结构异常导致红细胞变形为镰刀状,使其易于凝结和阻塞微小血管的一种遗传性溶血性贫血病。
镰状细胞贫血是由基因突变引起血红蛋白β链中的谷氨酸残基被缬氨酸替代,形成不稳定结构,使红细胞变成镰刀形。
这种异常形状的红细胞容易破裂,导致溶血性贫血,同时这些镰状红细胞也易在微循环中发生堵塞,引发组织缺氧和疼痛。患者可能出现疲劳、黄疸、脾肿大等症状,还可能伴随间歇性胸腹痛、神经系统紊乱等并发症。
可以通过血常规、血红蛋白电泳、HPLC分析、高分辨率CT扫描等来确诊镰状细胞贫血。其中,血常规可显示低色素性贫血,而血红蛋白电泳则能直接检测出异常的血红蛋白类型。治疗镰状细胞贫血通常包括输血、骨髓移植以及药物治疗如羟基脲。输血可以缓解贫血症状,骨髓移植则是通过替换异常造血干细胞来纠正贫血,而羟基脲可用于控制病情并预防并发症。
患者应避免剧烈运动以减少镰状细胞形态引起的组织损伤,保持良好的水分平衡也有助于防止镰状细胞堵塞。
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