锁骨颅骨发育不全综合征的临床表现不包括哪些

锁骨颅骨发育不全综合征的临床表现包括身材矮小、颅缝早闭、斜视、脑积水和智力低下，若出现相关症状，建议及时就医以进行专业评估和治疗。

1.身材矮小

身材矮小可能由生长激素缺乏导致，生长激素可以促进骨骼和软组织的增长。身高低于同年龄、同性别儿童平均身高的两个标准差以下，生长速度也较慢。

2.颅缝早闭

颅缝早闭是指头颅两侧的骨缝过早闭合，影响了头围的正常增长，进而限制了大脑的发育空间。表现为头颅畸形，如前额狭窄、后头扁平等，严重时可出现呼吸困难等症状。

3.斜视

斜视通常是因为神经肌肉功能异常引起的双眼协调障碍，使一只眼注视目标时，另一只眼偏斜。斜视可能导致患者出现复视，即看物体时感觉有多个影像的情况。

4.脑积水

脑积水的发生与脑脊液循环受阻有关，脑脊液积聚在脑室系统中，导致压力增高并压迫周围结构。脑积水的症状取决于脑室扩大的程度和速度，常见症状包括头痛、呕吐、视力模糊以及认知能力下降。

5.智力低下

智力低下的病因较多，遗传代谢病是常见的原因之一。由于基因突变导致蛋白质合成缺陷，影响神经系统发育和功能，进而导致智力低下。主要表现为适应性行为缺陷，包括社会交往能力、语言沟通能力和生活自理能力等方面明显落后于同龄人水平。

针对上述临床表现，建议进行头部X线片、CT扫描或MRI以评估颅骨和脊柱的发育情况。治疗措施可能包括药物治疗，如重组人生长激素注射液。患者应保持均衡饮食，确保摄入足够的钙质和维生素D，支持骨骼健康。