先天愚型产前筛查意义

举报/反馈2023-08-05

先天愚型是染色体异常导致的疾病,可出现无脑儿、脊柱裂、腹壁缺损、内脏外翻等症状,先天愚型产前筛查意义主要是可以筛查出染色体异常,降低出生人口畸形率,达到优生优育的目的。

1、筛查出染色体异常:孕妇一般在孕11-14周时,通过NT检查即可检测出胎儿是否有染色体异常,如果NT检查结果异常,则提示胎儿患有21-三体综合征、18-三体综合征的风险较高,建议进一步做无创DNA检查进行判断;

2、筛查出胚胎异常:孕妇在怀孕15-20周时,需通过无创DNA检查进行染色体异常的筛查,如果无创DNA检查结果提示无创高风险,则提示胎儿患有21-三体综合征、18-三体综合征的风险较高,建议孕妇做羊水穿刺进一步明确诊断;

3、降低出生人口畸形率:通过先天愚型产前筛查,可以对孕妇进行产前诊断,对21-三体综合征以及18-三体综合征的产前诊断,起到筛查出这类疾病的作用,使出生人口畸形率降低;

4、优生优育:孕妇在怀孕期间做好产前筛查,可对21-三体综合征、18-三体综合征以及13-三体综合征等疾病进行筛查,在此过程中可避免胎儿出现畸形,达到优生优育的目的。

产前筛查是在怀孕早期阶段,对孕妇血液中的人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇、甲胎蛋白等指标进行检测,并结合超声检查等,判断胎儿出现染色体异常的风险。孕妇在进行产前筛查时,应保持放松的心态,避免焦虑,以免影响胎儿的正常生长发育。

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