神经性耳聋多基因遗传病

神经性耳聋是由多个基因的变异引起的遗传性疾病。

神经性耳聋是由于多种致聋基因突变累积所致。这些基因编码蛋白质参与内耳结构形成、听觉传导通路的功能维持等过程，其功能障碍导致听力下降。患者可能经历渐进性的听力减退，伴有耳鸣、眩晕等症状。严重时可能导致完全失聪，影响日常交流和社会互动。

确诊通常需进行纯音测听、声导抗测试、耳蜗电图等。必要时可考虑基因检测以确定致聋基因携带情况。治疗选择取决于病因和病情严重程度，包括助听器、植入式听觉设备以及早期干预训练。对于某些特定原因如梅尼埃病导致的耳聋，激素类药物如地塞米松也可用于缓解症状。

患者应避免噪声暴露，保护残余听力，确保充足的休息，避免过度疲劳，保持良好的生活习惯，定期复查，监测听力变化。