什么是线粒体脑肌病?
线粒体脑肌病是一种代谢性疾病,是由于线粒体代谢缺陷导致的中枢神经系统遗传性疾病,是一种与代谢有关的疾病,致病基因导致细胞呼吸链或能量代谢障碍,致使细胞呼吸链和能量代谢不正常。
临床上,线粒体脑肌病以儿童多见,其临床表现主要为四肢近端的肌无力、运动不耐受、癫痫发作、认知功能减退、共济失调等,具体表现如下:
1、肌肉:肌肉无力多始于下肢,部分患者可表现为全身肌肉无力,甚至呼吸肌受累,出现呼吸困难、口唇及面部紫绀等症状;
2、脑:脑部可表现为脑血管病变,出现脑血管意外,脑部可出现乳酸堆积、神经元功能受损,后期可出现认知障碍;
3、心脏:心脏不适多见于老年患者,可出现心律失常、心力衰竭等症状,建议患者及时就医,以免出现生命危险;
4、肺:可表现为肺动脉高压、慢性肺源性心脏病,甚至呼吸衰竭,多数患者需要长期氧疗;
5、肝脏:肝脏损伤较为严重,可表现为肝功能异常、黄疸等症状,建议患者及时就医,以免加重病情;
6、肾脏:肾脏损伤的患者早期可表现为蛋白尿、血尿,可逐渐发展为水肿、高血压等症状。
线粒体脑肌病暂无特异性的治疗方法,临床以对症治疗为主,建议患者及时就医,在医生的指导下进行对症治疗,以改善症状,提高生存质量。
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