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小儿肝豆状核变性怎么回事

举报/反馈2023-08-05

小儿肝豆状核变性,是一种由先天性铜代谢障碍所引起的遗传性疾病。其致病基因导致肝脏铜代谢障碍,由于肝脏铜代谢不能正常去除铜,从而损伤肝脏、脑、肾、角膜等器官。若只是肝脏中铜含量较高,可能并不会出现明显症状,但若是损伤较为严重,则可能会出现铜中毒症状。

1、肝脏损害:小儿肝豆状核变性,主要是由于肝脏内铜代谢异常,引起血清铜在肝脏、肾脏、角膜等部位蓄积,从而损害肝脏功能。多数小儿在早期无明显症状,随着铜沉积增多,则可能会出现乏力、食欲减退、肝区疼痛、肝脾肿大等症状,严重时还可引起肝功能衰竭;

2、神经损害:由于铜在体内代谢异常,可损伤神经系统,导致小儿出现锥体外系损害症状,主要表现为运动迟缓、肌张力障碍、面部扭曲、流涎、构音障碍、吞咽困难等症状;

3、肾脏损害:由于肾脏铜代谢异常,可导致肾脏铜沉积,引起肾脏铜化性中毒,从而出现蛋白尿、氨基酸尿、葡萄糖尿等肾脏损害症状,甚至还可引起肾功能衰竭;

4、角膜损害:小儿肝豆状核变性,主要是由于铜离子在角膜部位蓄积,从而损害角膜部位,引起角膜混浊,可导致小儿出现视力模糊、眼部疼痛、畏光、流泪等症状。

若小儿出现上述症状,则建议及时到医院就诊,进行肝功能、肾功能、角膜等相关检查,明确诊断后,在专业医生指导下进行针对性治疗,以免延误病情。同时,在生活中应尽量避免食用含铜量较高的食物,如水蜜桃、腰果、核桃等,以免加重病情。

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