糖原累积症二型属于重大遗传病吗

糖原累积症二型属于重大遗传病。

糖原累积症二型是因为特定的基因突变导致的溶酶体功能障碍，这些基因编码与糖原代谢相关的酶。由于涉及多个基因的突变，且具有家族聚集性和终身患病的特点，所以被列为重大遗传病范畴。该病可能导致多种临床表现，如低血糖、肌无力等，并可影响器官功能和生活质量。确诊通常需进行实验室检测，包括酶活性测定和基因检测。

治疗策略需个体化制定，可能包括营养管理及必要时使用胰高血糖素快速升高血糖水平。

糖原累积症二型还可能伴随肝肿大、生长迟缓等情况。这是因为基因突变导致的酶缺乏影响了肝脏中糖原的正常分解和合成，进而引发上述症状。

糖原累积症二型是一种慢性疾病，患者及其家人应定期监测血糖变化，同时关注营养摄入以维持身体健康。