遗传性球形红细胞增多症做什么检查能确诊

遗传性球形红细胞增多症可以通过血常规、血红蛋白电泳、红细胞渗透脆性试验、自身溶血试验、红细胞表型分析等检查项目来确诊。如果症状或体征指向该疾病，建议患者寻求血液科医生进一步评估。

1.血常规

通过观察血液中的白细胞、红细胞数量和形态来初步判断是否存在贫血等疾病。一般采取无菌采集方式，在安静状态下抽取静脉血送至实验室进行检测。

2.血红蛋白电泳

血红蛋白电泳可用于评估是否存在异常血红蛋白或珠蛋白链合成比例失调的情况，以辅助诊断遗传性球形红细胞增多症。通常采用毛细管电泳技术对全血或血清中的血红蛋白分子进行分离和鉴定。

3.红细胞渗透脆性试验

红细胞渗透脆性试验用于测定红细胞对低渗盐溶液的耐受能力，有助于诊断遗传性球形红细胞增多症。将一定量的红细胞悬浮于一系列浓度递减的钠盐溶液中，记录红细胞体积变化情况。

4.自身溶血试验

自身溶血试验旨在检测自体红细胞在外周血循环中的破坏速率，可帮助诊断遗传性球形红细胞增多症。取患者的抗凝血，离心后取上清液与新鲜红细胞混匀置37℃孵育，然后离心并测量溶血程度。

5.红细胞表型分析

红细胞表型分析能够确定遗传性球形红细胞增多症的具体类型及严重程度。通过高通量测序技术对红细胞膜蛋白基因进行检测，以确定是否存在突变。

以上各项检查均需空腹进行，以免影响结果准确性。建议避免剧烈运动，保持充足休息，穿着宽松衣物以便抽血。