射热症是什么病

射热症是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于缺乏尿素呼气酶导致体内尿素无法正常代谢而引起的一系列临床症状。

射热症是由于基因突变使尿素呼气酶合成受阻，使得机体不能将血液中的氨转化为无毒的尿素，从而导致血氨水平升高。高血氨会通过血脑屏障进入中枢神经系统，造成神经细胞损伤。患者可能出现头痛、恶心、呕吐等消化系统症状，以及精神错乱、昏迷等神经系统症状。

诊断射热症通常需要进行血氨水平检测、基因分析和头颅磁共振成像等检查项目。针对射热症的治疗可能包括低蛋白饮食以减少肝脏负担，同时使用乳果糖口服液降低血氨浓度，重症时需及时进行肝移植手术。

患者应避免高蛋白食物摄入，保持充足休息，定期监测血氨水平，以预防和减轻症状。