脊髓性肌肉萎缩症遗传方式是什么
举报/反馈2024-10-14
脊髓性肌肉萎缩症是一种常染色体隐性遗传病,其遗传方式为父母双方都携带致病基因,但本人不一定发病。
脊髓性肌萎缩症是由于编码运动神经元存活蛋白4(SMN)的基因突变所致。SMN蛋白在神经细胞中的功能缺失导致运动神经元退化,引起相应症状。该疾病的典型症状包括逐渐发展的肌肉无力、萎缩,伴随延缓起立、坐立困难等。
此外还可能出现呼吸困难、吞咽障碍等症状。
针对脊髓性肌萎缩症的常规检查项目包括血液样本分析、肌电图、头颅MRI以及基因检测。基因检测可直接诊断是否携带致病基因。目前尚无治愈脊髓性肌萎缩症的方法,主要通过物理疗法和营养支持来缓解症状。对于有呼吸功能不全者,可以考虑使用肺康复训练和肺体积减少手术。
患者应保持良好的营养状态,避免感染,以减轻症状并提高生活质量。
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