共济失调性毛细血管扩张症属于什么遗传病

共济失调性毛细血管扩张症是一种常染色体隐性遗传的先天疾病，主要影响神经系统和免疫系统。

共济失调性毛细血管扩张症是由于ATM基因突变导致的常染色体隐性遗传病。该基因编码的蛋白ATM参与DNA损伤修复过程，在维持细胞遗传稳定性方面发挥关键作用，当其功能丧失时，会导致神经细胞和其他组织受损。患者可能经历运动协调障碍、认知能力下降以及免疫缺陷等典型特征。其中运动协调障碍包括站立不稳、震颤等，而认知能力下降则表现为记忆力减退、思维迟缓等。

确诊通常需要一系列的实验室检测，如血常规、脑脊液分析、基因检测等。此外，头颅MRI扫描可以评估大脑结构异常情况。目前尚无治愈此疾病的药物，但可通过多种方式缓解症状并预防并发症。

例如，物理疗法可改善运动协调，营养支持有助于增强免疫力。

面对共济失调性毛细血管扩张症，应关注患者的日常生活质量，避免高风险活动，同时建议定期进行健康体检以监测病情变化。