广州市妇女儿童医疗中心(妇婴医院)

医生2位、主任医师1位

广州市新生儿筛查中心于1989年4月成立。在卫生部和省卫生厅高度重视和亲切关怀下，在广州市卫生局、广州市妇女儿童医疗中心以及原广州市妇幼保健院各届领导的正确领导和大力支持下，在妇儿中心全体员工的爱护和帮助下，在老一辈筛查专家打下的扎实的工作基础上，新一代筛查团队不畏艰险、发奋图强，历经20余年广州市新生儿筛查中心发展成为筛查网络完善、筛查检测和早期诊疗技术先进、组织管理模式规范高效、全程信息化服务的筛查中心。

职 责

在广州市卫生局的领导下，建立了包括广州市新生儿筛查中心、广州市妇幼保健院和区(县级市)妇幼保健院以及所有产科医院参加的广州市新生儿先天性代谢病筛查网络，按照国家和地方妇幼卫生法规的要求,制定了《广州市新生儿疾病筛查管理办法》, 开展新生儿先天性甲状腺功能低下(甲低)、苯丙酮尿症(PKU)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的三种病常规筛查，2007年以来应用串联质谱技术提供其它30种病遗传代谢病和先天性肾上腺皮质增生症(CAH)拓展筛查服务。对检出的甲低、PKU及四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)等进行早期治疗和长期随访，为G6PD缺乏症及其他遗传代谢病提供医学遗传和保健咨询服务。2009年卫生部颁布《新生儿疾病筛查管理办法》，规定新生儿遗传代谢病筛查中心职责和任务是：

(一)开展新生儿遗传代谢疾病筛查的实验室检测、阳性病例确诊和治疗;

(二)掌握本地区新生儿疾病筛查、诊断、治疗、转诊情况;

(三)负责本地区新生儿疾病筛查人员培训、技术指导、质量管理和相关的健康宣传教育;

(四)承担本地区新生儿疾病筛查有关信息的收集、统计、分析、上报和反馈工作。业务技术能力

筛查中心实验室拥有全套芬兰进口的Ascent荧光检测系统，为常规筛查提供高灵敏性的筛查检测;2006年建立了国内第二个、华南地区第一个串联质谱(MSMS)实验室，将目前世界上最先进的筛查适宜技术—MSMS技术用于遗传代谢病检测，提供30种遗传代谢病串联质谱(MS-MS)拓展筛查和45种遗传代谢病高危儿筛查服务，形成如下特色。

1、筛查血片EMS：中心已实现用EMS收取筛查血片，标本抵达实验室的时间大大提前，在国内外首次将三联双条码采血卡用于筛查采血和筛查实验数据管理收到良效。

2、筛查中心实验室：经熟练掌握干血片TSH筛查荧光检测技术、Phe荧光检测技术、17-OHP荧光检测技术、Galactose荧光检测技术、G6PD定性和定量测定技术、弓形虫IgM FEIA筛查技术。串联质谱(MS-MS)检测和遗传代谢病分析技术，有能力筛查30种先天性代谢缺陷病。3、实验室质控：自1998年起筛查实验检测参加了卫生部全国新生儿筛查实验室质控，至今成绩优良连年获卫生部表扬，筛查实验还参加了台北阳明大学、美国CDC、日本卫生部开展的G6PD、MS-MS、TSH、Phe等新生儿筛查质量保证项目活动。

4、筛查信息中心：2001年率先在全国应用计算机网络传输筛查结果和管理筛查信息，提高了筛查效率。2008-2009年在国内首次为新生儿筛查健康教育和筛查业务建立了两个网站www.gdnsn.com; www.gznsn.net，家长可以登陆筛查专业网站了解筛查科普知识，参加筛查后可以上网查询自己小孩的筛查结果。筛查业务从健康教育、筛查采血开始，对筛查血片管理、实验检测及质控管理，到筛查报告阳性通知、病人诊治，以及筛查科研、统计分析均有一体化的信息系统支持，在国内首先实现了筛查服务全程信息化。

5、遗传代谢病筛查专科门诊：广州市新生儿筛查中心开设筛查咨询和筛查专科门诊，提供甲低、高苯丙氨酸血症(HPA)和BH4D、MS-MS筛查的遗传代谢病的诊断、鉴别诊断和早期治疗服务，为广州市出生和筛查检出的PKU及BH4D提供8年免费治疗，目前每年为病人提供免费治疗的费用达35万元以上，自1999年实行PKU及BH4D免费治疗政策以来已10年余，免费治疗费共三百余万元。筛查专科门诊支持广东全省20多个筛查中心及周边地区包括海南、云南、广西、贵州、福建、湖南等进行持续性高苯丙氨酸血症(PHPA)鉴別诊断和治疗，已完成PHPA鉴別诊断300余例，实际上成为广东省乃至华南地区PKU诊治中心。

效果和效益

广州市新生儿疾病筛查网络包括了150间产科医院，每年筛查新生儿15余万，筛查覆盖率为99.0%。至2010年累计筛查了150万新生儿，检出PKU57例，甲低609例和G6PD缺乏症近6万余例。广州市先天性甲低发病率1﹕2567，PKU发病率1﹕26078，G6PDD发病率为5.28%。甲低、PKU和BH4D患儿经过早期诊断和早期治疗，致残率仅为0.3%。广州市新生儿筛查中心成立20年以来预防了666例智能残疾儿的发生(相当于少建2间广州儿童福利院)，使他们虽然先天有缺陷但仍然能够健康成，与正常儿童一样上学、成长，拥有一样美好的未来。正是“种子虽有瑕，且莫抛弃她;筛查来呵护，一样能开花”。广州市新生儿疾病筛查挽救了成百上千个家庭，累计为社会挽回经济损失10余亿元。

筛查团队和学科带头人

筛查团队：广州市新生儿筛查中心拥有一支理想远大、事业心强、不畏困难、奋勇向前的筛查队伍。筛查中心的英俊小伙和漂亮的姑娘们，他们都有一个美好的愿望和一个共同的目标，就是更好地发展筛查科技、更好地开发筛查技术、筛查更多疾病、治好更多病人、把新生儿疾病筛查工作做得更好，让社会和群众更喜爱筛查，使广州市新生儿筛查中心以及广东省新生儿疾病筛查发展得更好。为了实现这一美好的愿望和共同的目标，他们从不畏惧困难有这么多这么大，从不抱怨工作有这么多这么忙，从不计较付出这么多而得到是那么少。他们总是满腔热情地为病人提供最好的服务，总是想方设法开发最适宜的筛查技术，总是细心呵护着广州市新生儿筛查中心这块几代人打造的品牌。他们是值得信赖、能够接受任何挑战的筛查团队。

科研学术：

筛查中心努力开展相关筛查科研活动。2008年-2011年承担在研或完成的科研项目有国家科技部十一五科技支撑子项目1项、广东省科技计划项目1项、广州市医学科技计划项目2项。参与多项其它科技计划项目。参加历届国际、亚太、全国新生儿筛查学术会议，在广东及周边地区作为组长单位形成了协作组形式的新生儿筛查学术和技术交流氛围。与全国各地建立了良好的筛查学术和技术交流关系，与国内主要的筛查基地如上海、浙江和卫生部临检中心建立了密切的、友好的交流学习的关系。此外，广州市新生儿筛查中心已经与德国汉堡大学医疗中心新生儿筛查中心、澳大利亚悉尼和南澳两个筛查中心及台湾阳明大学建立了学者互访、人员交流学习关系，获得美国CDC良好的质控支持。

自1994年开始接受珠海市妇幼保健院派员来进修筛查技术以来，广州市新生儿筛查中心每年均常规接收省内各地及全国包括上海、浙江等地筛查检验、诊疗、信息管理等专业技术人员共150多人次前来进修筛查实验技术、质控技术、诊疗技术和信息技术等，已为省内各地新生儿筛查中心进行了1-2轮专业技术人员进修培训共近百人次，广州市新生儿筛查中心实际上是全省新生儿遗传代谢病筛查技术培训中心，同时是全国重要的筛查技术培训基地之一。

自2003年以来，广州市新生儿筛查中心连续7年每年均举办国家级、省级、市级有关筛查新进展、筛查理论、筛查技术、筛查业务常规的培训班、学习班、提高班共30期。每年在省内巡回举办或参与协办筛查技术学习班3-5期，参加国内各地筛查技术学习班讲课，为我市、我省新生儿遗传代谢病筛查工作的顺利开展提供了专业人员和筛查技术基础和筛查资源。2005年接受市政府市卫生局对梅州市新生儿遗传代谢病筛查技术对口帮扶任务，每年1-2次前往梅州市毫无保留地帮助其开展新生儿遗传代谢病筛查工作，使其该方面工作得到快速跳跃式发展，广州与梅州新生儿筛查中心也从技术援助、技术培训逐年向技术交流、科研协作和学术交流层面发展，使当地社会群众和筛查人员双双受益，堪称广州市与省内各地筛查同行合作的典范。