什么是小儿腓骨肌萎缩症

小儿腓骨肌萎缩症是一种遗传性周围神经病，主要影响下肢肌肉，导致下肢无力、麻木和足下垂。

小儿腓骨肌萎缩症是由于染色体5q21-q23上运动神经元存活基因1（SMN1）编码蛋白表达不足引起的。该蛋白对于神经细胞的生存至关重要，其功能障碍会导致神经退行性病变。典型表现为下肢近端为主的肌无力、肌张力减低、腱反射减弱或消失等，随着病情进展可出现足下垂、脊柱侧凸等畸形。

诊断通常需要通过神经电生理测试如肌电图来证实周围神经损害的存在。此外，血液中的氨基酸分析有助于特定类型的鉴别诊断。治疗可能包括物理疗法以维持关节活动度，以及使用神经营养药物如维生素B族和辅酶Q10。严重情况下可能需考虑手术矫正足部畸形。

患者应避免长时间站立或走路，以减少下肢疲劳，同时建议定期进行适当的康复训练，如平衡练习和肌力训练，以改善肢体功能。