什么叫先天性巨结肠新生儿病理

先天性巨结肠是一种遗传性肠道神经节细胞缺乏导致的肠道功能障碍，主要影响直肠和结肠远端，使这些部位的肌肉无法正常收缩，从而引起便秘和肠梗阻。

先天性巨结肠是由于胚胎期神经发育异常，导致近端结肠神经节细胞缺失或减少，进而引发肠管肌层出现持续痉挛狭窄的情况。这种痉挛性的狭窄会导致近端肠管内积聚大量未消化的食物残渣和气体，进一步加重了肠管的扩张和积液。典型表现为顽固性便秘、呕吐、腹胀以及营养不良等。长时间的不完全性肠梗阻可导致患儿生长迟缓、贫血、电解质紊乱等并发症的发生。

常用的诊断手段包括钡剂灌肠X线检查、直肠肛门测压、氢呼气试验以及基因检测。其中，钡剂灌肠X线检查显示典型的“鸟嘴”样改变，而基因检测则可用于确定是否存在与该疾病相关的基因突变。治疗通常采用手术切除病变肠段，如Hartmann术或Soave术。对于年龄较小的患者，术后可能需要密切监测以预防并发症发生。

先天性巨结肠需早期发现和及时治疗，家长应定期观察婴儿排便情况并记录，以便于医生评估病情进展。同时，合理喂养和轻柔按摩也有助于改善患儿的临床状况。